Odiseea genomului

Mistere medicale si aventura incredibila a dezlegarii lor

În Odiseea genomului, Dr. Euan Ashley, profesor de genetică la Stanford, prezintă într-un mod clar și accesibil implicațiile medicale ale secvențierii genomice. Medicii au acum, pentru prima dată, posibilitatea de a anticipa viitorul genetic al pacientului, de a diagnostica și preveni bolile înainte de a se declanșa și de a decodifica însăși esența umană.

Pasionat de subiectul cărții sale și totodată plin de compasiune pentru pacienții săi, autorul le face cunoștință cititorilor cu un grup dinamic de cercetători și medici-detectivi ai bolilor aflați în permanentă căutare de răspunsuri, precum și cu pacienți care pun la dispoziția comunității medicale viața și lupta lor pentru a obține un diagnostic și un tratament: de la fetița abia născută, a cărei inimă s-a oprit de cinci ori în prima zi de viață, la tânărul căruia îi creșteau tumori în inimă din cauza unei porțiuni lipsă din genomul său. 

Autorul ne asigură că nu este departe ziua în care secvențierea genomului va fi disponibilă pentru toată lumea, în care tratamentele vor fi personalizate în funcție de fiecare pacient, iar medicina va putea decoda agenții patogenii chiar la nivelul genomului.

„Această carte minunată surprinde entuziasmul, pericolele, sentimentul de uimire și anticipare specifice așa-numitei „epoci genomice”, care ne-a permis să realizăm secvențierea în întregime a ADN-ului uman și să înțelegem funcțiile unor părți ale acestui genom. Dr. Ashley, unul dintre pionierii acestei tehnologii, scrie cu autoritate, eleganță și simplitate pentru a ne înlesni înțelegerea profundă a celei mai interesante descoperiri științifice a vremurilor noastre.” ― Siddhartha Mukherjee, laureat al premiului Pulitzer și autorul bestsellerurilor Împăratul tuturor bolilor și Gena.

„Cartea doctorului Euan Ashley deschide o fereastră către viitorul medicinei și ne demonstrează modul în care informația genetică transformă vieți omenești. În Odiseea genomului, el ne împărtășește povești captivante despre pacienți reali care se confruntă cu boli rare, precum și descoperirile cu impact major care au devenit posibile datorită decodării complete a alcătuirii lor genetice.” ― Anne Wojcicki, cofondator și președinte al companiei de genomică 23andMe

„Am cunoscut nemijlocit durerea sfâșietoare provocată de o boală rară și nediagnosticată. De asemenea, am putut de aproape capacitatea genomului uman de a oferi răspunsuri și, în timp, tratamente familiilor afectate de boli genetice. În această carte, unul dintre cei mai de seamă specialiști la nivel mondial expune progresele uimitoare realizate în aplicarea genomului uman în medicină. Știința este captivantă. Speranța și compasiunea pe care profesorul Ashley le oferă pacienților săi, precum și subiectului lucrării sale sunt impresionante. Liderii politici ar trebui să ia aminte dacă doresc ca țările lor să valorifice puterea genomului uman și să rămână în avangarda științei.” ― David Cameron, fost premier al Marii Britanii și inițiator al Proiectului celor 100 000 de genomuri, Genomics England

Dr. Euan Angus Ashley s-a născut în Scoția și, după absolvirea Universității din Glasgow, și-a luat doctoratul la Oxford, ajungând ulterior la Universitatea Stanford. Aici s-a specializat în cardiologie și a condus echipa care a efectuat prima interpretare medicală a unui genom uman complet. Cabinetul președintelui Obama i-a recunoscut meritele, iar American Heart Association i-a decernat Medalia de Onoare.

Dr. Ashley este autorul a numeroase articole științifice apărute în publicații precum The Lancet, New England Journal of Medicine, Journal of the American Medical Association, Nature și Cell. De asemenea, apare regulat la emisiuni de radio și de televiziune locale și naționale. A înființat trei companii și este consilier al mai multor firme cu sediul în Silicon Valley. Este căsătorit și are trei copii; printre interesele sale se numără fotbalul american și cântatul la saxofon.

Traducere din limba engleză de Bogdan Ghiurco